Unsorted
May 26, 2022

РАС и СДВГ – где линия отреза? Часть I

Некоторое пересечение РАС и СДВГ не заметил только слепой. Те же нарушения исполнительной функции вполне могут быть своего рода общим знаменателем, собственно, попробуйте придумать психическое расстройство, где какого-то уровня дефицита исполнительной функции точно не может быть. Не получится, и даже хуже – патологический уровень для наличия такового дефицита вовсе не обязателен.

Вместе с тем, любой, кто достаточно работал с теми и другими часто вполне в состоянии отделить первое от второго, и наоборот, хотя, как мне кажется, часто объяснить и формализовать уже для многих коллег бывает сложно. Но часто вполне себе «чуют». Да, не так и редок механический подход, когда расстройства «приклеят» просто через запятую, смешав все в кучу, потому, что «а кто нам запретит».

原因と結果の因果関係が絡まり合ってしまい、専門家でもなんだかわからなくなってしまうのが実状です。

Потому, вот эти некоторые мои соображения по этому поводу.

Пересечение симптомов описывается и исследуются давно и регулярно, геномные ассоциации также выделяются, хотя больше это напоминает натягивание совы на глобус, но может большие данные в будущем тут расставят точки. Бывает и совсем забавное – например, голландцы из госпиталя Karakter (van der Meer) занятно подошли к вопросу, и хитрым образом нарезали подгруппы там и сям, и можно сказать, что нашли, что хотели, но вместе с тем и уткнулись в противоречия – не прояснили, не срослось. Можно найти много и иных попыток с очень различной глубиной проработки и векторов подходов.

Так или иначе, не сильно соврем, если скажем, что консенсус где-то в том, что «что-то тут близко, но…». Не очень конкретненко? А хотелось бы…

На мой вкус тут методологические проблемы. Не тот toolchain берется. Геномная магия еще далека от того, чтобы быть четким инструментом, которым можно нарезать поле нозологий, а анализ через симптомы и синдромы имеет иные понятные проблемы, и данных подход позволяет при летной погоде хапнуть такой bias, что дух захватывает. Исследования через разного рода батареи тестов – скорее просто bad science как оно есть, но чем мы будем топить, если эти ребята вымрут?

Вообще, не претендуя на окончательные ответы, хочется обратить внимание на предиктивно‑кодировочный подход. Ещё в 2015 г. группа из Аргентины показала на корковом уровне общий дисбаланс топ‑даун ожиданий у детей с ASD и ADHD.
– ASD: сниженная реакция в области верхней лобной коры на неожиданные события, но усиленная активация дорсо‑латеральной префронтальной коры на ожидаемые стимулы.
– ADHD: ослабленная реакция в области верхней лобной коры на ожидаемые стимулы, но интенсивная активация дорсо‑латеральной префронтальной коры на неожиданные события.
При этом нейронные аномалии коррелируют с разными контрольными механизмами: у ASD – с нарушениями ингибиторного контроля, а у ADHD – с особенностями переключения задач (set‑shifting).

На поведенческом уровне сложно отличить, произошло ли нарушение контекстуализации сенсорного входа — как при ASD, где слабая модуляция прошлым опытом и повышенная точность сенсорики в условиях высокой неопределённости приводят к перегрузке, от, казалось бы, схожего поведения при ADHD, где наблюдается неуместное переключение на нерелевантную сенсорику вследствие дефектов модуляций ожиданий, особенно в условиях, противоположных ожидаемым. В обоих случаях поведение может выглядеть схоже, но природа ошибок предсказания разная. Поэтому, чтобы корректно интерпретировать поведение, критически важно учитывать структуру среды и контекст, а не только внешние реакции.

Попробуй разведи субъективное ощущение «мир разваливается на части», чувство фрагментации ASD vs «мысль уходит», ощущение потери нити и внутренней расфокусировки ADHD. Распад фрейма vs нестабильность внимания, направляемого на цель (goal-directed), перегрузка ошибками предсказания + слабое подавление сенсорного шума vs недостаточная точность и/или устойчивость предсказаний + плохая фильтрация стимулов.

Вероятно, при ASD когнитивная нестабильность связана с чрезмерной чувствительностью даже к минорным изменениям в сенсорном или семантическом контексте, и восприятие может «рассыпаться», если не поддерживается внешней структурой. При ADHD же очень похожая по проявлениям нестабильность возникает из-за неспособности удерживать внутренне заданную цель - внимание уводится внешними стимулами или внутренними импульсами, и нить мышления «уплывает», даже если контекст стабилен.

Безусловно это лишь фрагмент большой картинки, но… как и и всегда с predictive coding фреймфорком радует, как и изящность доказательств, так и объяснительный потенциал. Есть над чем подумать далее.

UPD – неплохо развернута и рассмотрена тема в блоках 5.1 и 5.2 в свежей работе Marais AL et al. 2025). Например, лишь один момент с высоким весом ошибок: он может затруднять выделение информативных отклонений от шума (ASD), а также он может форматировать дефицит контроля над переключением задач (ADHD). Кстати, логику формирования представлений о коморбидности ADHD и ASD отражает, например, общая высокая взвешенность ошибок + снижение точности предсказаний → схожесть профилей сенсорной обработки. Но, стоит ли какой-то «фрагмент/ы» рассматривать через коморбидность? Сомнительно.

И, как мне кажется, оснований для того, чтобы никогда не писать о ASD и ADHD через запятую в отношении одного и того же человека, вроде бы уже как достаточно? А еще остается очень много аргументов, и ниже близко не все перечислены.

Стоит упомянуть и о позиции, из которой видят РАС и СДВГ вовсе как разные проявления одного общего расстройства (Rommelse et al., 2011 и 2017; van der Meer et al., 2012 ), мне лично данный подход не близок, но сам подобный взгляд, и аргументы в его пользу, тоже о многом говорит по вопросу, которого мы коснулись выше.

Нельзя не вспомнить здесь и огромное дорогущее исследование в области неровизуализации (PMID: 32857118) – анализ снимков мозга (n=28 321) с целью изучения структурных изменений, связанных с любым из шести состояний: ASD, ADHD, BD, MDD, OCD и шизофренией, а затем поиска клеточные коррелятов для данных расстройств. Исследование просто потрясающее, в разрезе нашей темы, и вне того – тем более, исследование, которое ребром ставит кучу вопросов.

(PMID: 32857118)

Значимое двухстороннее снижение объема серого вещества в первичной зрительной коре при ADHD обнаружили еще в 2011 году (PMID: 20879808), и это наводит нас на мысли о том, что исполнительная дисфункция не должна, вероятно, быть доминирующей нейробиологической характеристикой ADHD, заметим, что первичные сенсорные зрительные области организованы у людей с аутизмом вполне обычно, а профильные нарушения скорее имеют отношения к функциям более высокого уровня (PMID: 15076750).

Что же касается генетических коррелятов, то следует вспомнить еще одно масштабное исследование (PMID: 31835028), которое в том числе интересно тем, что обнаружило значительно более высокий относительный уровень плейотропных эффектов для ASD. Любопытна равновеликая корреляция ADHD и ASD с MDD., а также обратите внимание в этой работе на Figure 4.

Еще одна приметная работа (PMID: 32066671) красиво показала различия паттернов возбуждения при ASD и ADHD, а вот в отношении реактивного торможения было обнаружено, что это вполне специфический дефицит для ADHD, но не для ASD.

(PMID: 32066671)

В последние годы разные группы исследователей очень аккуратно и политкорректно, как обычно и бывает, когда приходится передвигать длительно устоявшиеся старые концепты, которые проросли корнями тут и там, начинают ставить вопросы о том, а не пора бы подумать еще раз над темой в свете свежих данных. Например, в авторитетнейшем Frontiers in Psychiatry в 2022 году появился отличный, на мой вкус, текст "ASD and ADHD Comorbidity: What Are We Talking About?".

Данный текст может дополняться, он не вполне законченный, многие вопросы не раскрыты и не подсвечены остались, а некоторые ссылки, что есть ниже даже не затрагивались в данном тексте, но имеют прямое отношение к вопросу, отражая вопросы, которые вызывает сегодня разговор о ASD и ADHD применительно к одному и тому же человеку. На мой вкус сведение чуть ли не любых исполнительных дисфункций к ADHD, что мы наблюдаем, например, и в науке, и в современной медийке, тем более, что специфических паттернов для поведенческого уровня мы попросту не имеем, не просто редукционизм – это куда хуже.

  • Rommelse NN, Franke B, Geurts HM, Hartman CA, Buitelaar JK. Shared heritability of attention-deficit/hyperactivity disorder and autism spectrum disorder. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2010;19(3):281-295. doi:10.1007/s00787-010-0092-x
  • Franke B, Neale BM, Faraone SV. Genome-wide association studies in ADHD. Hum Genet. 2009;126(1):13-50. doi:10.1007/s00439-009-0663-4
  • van der Meer JM, Oerlemans AM, van Steijn DJ, et al. Are autism spectrum disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder different manifestations of one overarching disorder? Cognitive and symptom evidence from a clinical and population-based sample. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2012;51(11):1160-1172.e3. doi:10.1016/j.jaac.2012.08.024
  • Gonzalez-Gadea ML, Chennu S, Bekinschtein TA, et al. Predictive coding in autism spectrum disorder and attention deficit hyperactivity disorder. J Neurophysiol. 2015;114(5):2625-2636. doi:10.1152/jn.00543.2015
  • Albajara Sáenz A, Septier M, Van Schuerbeek P, Baijot S, Deconinck N, Defresne P, Delvenne V, Passeri G, Raeymaekers H, Salvesen L, Victoor L, Villemonteix T, Willaye E, Peigneux P, Massat I. ADHD and ASD: distinct brain patterns of inhibition-related activation? Transl Psychiatry. 2020 Jan 22;10(1):24. doi: 10.1038/s41398-020-0707-z. PMID: 32066671; PMCID: PMC7026183.
  • Rommelse N, Buitelaar JK, Hartman CA. Structural brain imaging correlates of ASD and ADHD across the lifespan: a hypothesis-generating review on developmental ASD-ADHD subtypes. J Neural Transm (Vienna). 2017 Feb;124(2):259-271. doi: 10.1007/s00702-016-1651-1. Epub 2016 Dec 21. PMID: 28000020; PMCID: PMC5285408.
  • Writing Committee for the Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder; Autism Spectrum Disorder; Bipolar Disorder; Major Depressive Disorder; Obsessive-Compulsive Disorder; and Schizophrenia ENIGMA Working Groups; Patel Y, Parker N, Shin J, Howard D et al. Virtual Histology of Cortical Thickness and Shared Neurobiology in 6 Psychiatric Disorders. JAMA Psychiatry. 2021 Jan 1;78(1):47-63. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2020.2694. Erratum in: JAMA Psychiatry. 2021 Jan 1;78(1):112. PMID: 32857118; PMCID: PMC7450410.
  • Ahrendts J, Rüsch N, Wilke M, Philipsen A, Eickhoff SB, Glauche V, Perlov E, Ebert D, Hennig J, van Elst LT. Visual cortex abnormalities in adults with ADHD: a structural MRI study. World J Biol Psychiatry. 2011 Jun;12(4):260-70. doi: 10.3109/15622975.2010.518624. Epub 2010 Sep 29. PMID: 20879808.
  • Hadjikhani N, Chabris CF, Joseph RM, Clark J, McGrath L, Aharon I, Feczko E, Tager-Flusberg H, Harris GJ. Early visual cortex organization in autism: an fMRI study. Neuroreport. 2004 Feb 9;15(2):267-70. doi: 10.1097/00001756-200402090-00011. PMID: 15076750.
  • Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Electronic address: plee0@mgh.harvard.edu; Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Genomic Relationships, Novel Loci, and Pleiotropic Mechanisms across Eight Psychiatric Disorders. Cell. 2019 Dec 12;179(7):1469-1482.e11. doi: 10.1016/j.cell.2019.11.020. PMID: 31835028; PMCID: PMC7077032.
  • Hours C, Recasens C, Baleyte JM. ASD and ADHD Comorbidity: What Are We Talking About? Front Psychiatry. 2022 Feb 28;13:837424. doi: 10.3389/fpsyt.2022.837424. PMID: 35295773; PMCID: PMC8918663.
  • Marais AL, Roche-Labarbe N. Predictive coding and attention in developmental cognitive neuroscience and perspectives for neurodevelopmental disorders. Dev Cogn Neurosci. 2025;72:101519. doi:10.1016/j.dcn.2025.101519