РАС и СДВГ – где линия отреза?

Некоторое пересечение РАС и СДВГ не заметил только слепой. Вместе с тем, любой, кто достаточно работал с теми и другими часто вполне в состоянии отделить первое от второго, и наоборот, хотя, как мне кажется, часто объяснить и формализовать уже для многих коллег бывает сложно. Но часто вполне себе «чуют». Да, не так и редок механический подход, когда расстройства «приклеят» просто через запятую, смешав все в кучу, потому, что «а кто нам запретит».

Потому, вот эти некоторые мои соображения по этому поводу.

Пересечение симптомов описывается и исследуются давно и регулярно, геномные ассоциации также выделяются, хотя больше это напоминает натягивание совы на глобус, но может большие данные в будущем тут расставят точки. Бывает и совсем забавное – например, голландцы из госпиталя Karakter (van der Meer) занятно подошли к вопросу, и хитрым образом нарезали подгруппы там и сям, и можно сказать, что нашли, что хотели, но вместе с тем и уткнулись в противоречия – не прояснили, не срослось. Можно найти много и иных попыток с очень различной глубиной проработки и векторов подходов.

Так или иначе, не сильно соврем, если скажем, что консенсус где-то в том, что «что-то тут близко, но…». Не очень конкретненко? А хотелось бы…

На мой вкус тут методологические проблемы. Не тот toolchain берется. Геномная магия еще далека от того, чтобы быть четким инструментом, которым можно нарезать поле нозологий, а анализ через симптомы и синдромы имеет иные понятные проблемы, и данных подход позволяет при летной погоде хапнуть такой bias, что дух захватывает. Исследования через разного рода батареи тестов – скорее просто bad science как оно есть, но чем мы будем топить, если эти ребята вымрут?

Вообще не претендуя на ответы, и тем более на истинность, хочется обратить внимание на иной подход к задаче – через фреймфорк predictive coding. Весьма недооцененной, как мне кажется, оказалась работа группы из Аргентины, которая проскользнула в J Neurophysiol. еще в 2015 году. Очень изящно было показано, что как минимум в корковом звене есть общий знаменатель у ADHD и ASD в top-down expectation. При этом ASD показали сниженный лобно-кортикальный ответ на неожиданные события, при повышении ответа на ожидаемые стимулы, а вот ADHD показали показывали сниженный ответ на ожидаемые отклонения, но бодро активировались на неожиданные стимулы.

На поведенческом уровне нам может быть не так и просто понять, где не произошла контекстуализация сенсорики в разрезе прошлого опыта, как у ASD, в условиях увеличенной неопределенности, и обратное – тогда, когда «правила игры» предельно понятны, у них все вдруг более или менее начинает «работать», а иногда отлично работать. И попробуй отличи поведение ASD в условиях высокой неопределенности среды от неуместного переключения ADHD-человека на нерелевантную сенсорику в условиях обратных от ожидаемого. Нелегко, если не держать фокус внимания исследователя именно на сетапе, а не только на реакциях.

Короче, сенсорная перегрузка РАС vs слабость значения сенсорного стимула СДВГ. Усиление ожидания ASD, или же слабость ожидания ADHD – итог один: гиперреактивность к новым «нужным», условно нужным данным.

Безусловно это лишь фрагмент большой картинки, но… как и и всегда с predictive coding фреймфорком радует, как и изящность доказательств, так и объяснительный потенциал. Есть над чем подумать далее. И, как мне кажется, оснований для того, чтобы никогда не писать о ASD и ADHD через запятую в отношении одного и того же человека, вроде бы уже как достаточно. Не так ли?

• Rommelse NN, Franke B, Geurts HM, Hartman CA, Buitelaar JK. Shared heritability of attention-deficit/hyperactivity disorder and autism spectrum disorder. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2010;19(3):281-295. doi:10.1007/s00787-010-0092-x
• Franke B, Neale BM, Faraone SV. Genome-wide association studies in ADHD. Hum Genet. 2009;126(1):13-50. doi:10.1007/s00439-009-0663-4
• van der Meer JM, Oerlemans AM, van Steijn DJ, et al. Are autism spectrum disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder different manifestations of one overarching disorder? Cognitive and symptom evidence from a clinical and population-based sample. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2012;51(11):1160-1172.e3. doi:10.1016/j.jaac.2012.08.024
• Gonzalez-Gadea ML, Chennu S, Bekinschtein TA, et al. Predictive coding in autism spectrum disorder and attention deficit hyperactivity disorder. J Neurophysiol. 2015;114(5):2625-2636. doi:10.1152/jn.00543.2015